第609章 常染色体隐性遗传
??（感谢无名茜打赏鼓励，感谢团宠联萌、潜水悍将、instant、艾儿天空、欧科剑客、书友20170205225837944、無助的雲月票鼓励） ??第二天一早，刘半夏和魏远就来到了昨天那位患者的病房。 ??昨天腿骨长骨x光检查的结果并不是很乐观，虽然骨髓腔增宽的比例不是很大，也有了这个迹象。 ??所以这位患者就不能做留观处理了，必须得收入院。哪怕还没有真正确诊，已经有了这方面病症的指向。 ??现在等待的就是β-葡糖脑苷脂酶活性测定结果，今天早晨能够出来。 ??“刘医生，问您有多严重，您也不说。”患者说道。 ??“主要是现在还没有确定，我跟你说了吧，你这一宿觉可能都睡不好。咋也不差这一会儿了，许医生已经过去取了。”刘半夏说道。 ??“你不说我也还是睡不好啊，最起码你得告诉我，我这个病到底能不能治，对吧？你啥都不说我反倒更担心。”患者说道。 ??“我们这里的传统是奖励鸡腿，你再坚持一下，我给你升级，奖励你猪蹄吃。”刘半夏笑着说道。 ??患者看向他的表情就有些幽怨，“你现在要是告诉我，我就让我老公给你们买猪蹄吃。这都赶上宣判死刑一样了，越不告诉，病肯定就越厉害。” ??刘半夏只能笑一笑，却没有再说啥。 ??如果是以前，他可能会直接就告诉患者，你的病可能是1型，还是能够治疗的。但是现在的他，就不敢这么胡乱的说了。 ??这个病的分型很重要，要是1型很好处理。如果是2型或者是3型，就会变得很麻烦。直白的讲，即便是进行医学干预了，预后的效果也不是很好。 ??2型是急性型，多于发病后一年内死于继发性感染，极少数患者能够活两年以上。3型是亚急性型，也是神经性的，因为破坏了患者的神经系统，往往死于并发症。 ??他个人做出来的判断是1型或者是3型，主要原因就是有“笨手笨脚”的症状，目前还无法确定是因为贫血，还是长骨骨髓腔增大，或者是神经性的原因引起的。 ??如果现在就告诉患者能治，万一真的是3型呢？对于患者来讲绝对是一个非常大的打击，要比直接告诉她真正的结果残酷得更多。 ??这个也算是他成长的一个表现吧，没有像以往那么急，而是会考虑得更多一些。 ??同样都是为了患者来考虑，站的高度不一样，考虑到侧重点不同，带来的结果也会不同。 ??又等了十多分钟，许一诺拿着检验单跑了上来，“刘老师，40%，1型、1型。” ??刘半夏和魏远的表情一下子舒展开了，脸上也都露出了笑容。 ??叮！不明原因脾肿大任务完成 ??获得经验值500点，诊断学技能熟练度100点 ??本次任务评级为完美级，获得经验值1000点，诊断学技能度100点，荣耀值10点 ??叮！恭喜宿主等级提升至54级，158605158130，获得属性点1点，荣耀值5点 ??叮！恭喜宿主诊断学技能提升至5级，已掌握基本诊断学基础技能，后续任务中诊断学技能熟练度将会转化为荣耀值 ??“医生，确定了？”这次发问的却是患者的丈夫。 ??刘半夏笑着点了点头，“可以确定了，是戈谢病1型，可以治疗。而且经过治疗后，预后的效果非常好，跟正常人无异。” ??“我的妈啊，可算是能喘口气了。这个到底是啥病啊？”患者抚着胸口问道。 ??“这个病吧，就是我们给你做的这个葡糖脑苷脂酶病，也叫戈谢病。”刘半夏笑着说道。 ??“我们身体里有各种酶的成分来帮助人体生存，比如说有些人喝酒脸红，就是身体里缺少一种能够分解酒精的酶。” ??“缺乏了葡糖脑苷脂酶呢，就会让身体里的葡糖脑苷脂在肝脏、脾脏、骨骼和中枢神经系统里堆积，引发相应的病症。” ??“我们只需要给你的身体里补充这种酶，那么就完全不用担心会有什么问题了。也算是缺啥补啥呗，咱都不缺了，那就啥事都没有了嘛。” ??“但是有一点也需要注意，就是这个病属于常染色体隐性遗传病，所以为了你们将来孩子的考虑，也需要给您的丈夫做一个这方面的检测。” ??患者皱了皱眉，“刘医生，你是说我这个是遗传病？可是我们家也没有人有这个病啊？为啥还要给我老公检查啊？” ??“遗传病呢，都是有一定遗传规律的。”刘半夏想了一下说道。 ??“戈谢病属于常染色体隐性遗传病，就是说这个病属于隐性基因遗传，只有两个携带者结合，才会有机会让子女患上这种病。” ??“您已经确诊了这种病，那么如果您的丈夫也是携带者的话，你们的子女患这种病的几率就会非常高。” ??“现在检查一下也会安心一些，要不然将来您怀孕了，也需要给胎儿做检查。如果是在幼年期发病的话，大多都是急性型的，那个就很危险了，孩子也经不起折腾。” ??“别担心啊，做这个检查就是买一个安心丸。检查完了，你们俩就开心的坏娃呗，不用有啥别的想法。” ??“将来孩子结婚的时候，再给另一半也做一个检测，到时候就能够把危险给规避开了。这也是为啥婚检很重要，有些病症在婚检的时候是真的能够提前规避的。” ??“不过对于很多人来讲，这也都是个人的选择。我们医生也只能给予建议，反正你这个病没啥关系，稍后咱们对症治疗就啥事没有。” ??“在这个事情上我还得给你提出表扬呢，万幸你坚信自己有病。要是等到这个病发作一段时间，脾脏真正的肿起来，就得做脾脏切除了。” ??听到他这么说，患者就开心了，“那你看，我跟他们说我估摸着有病，他们还都不相信呢。这下我看他们还说啥，那就给我老公也查一下吧。” ??“别害怕啊，不疼，一点都不疼。采样的时候就跟蚊子叮了一下一样，回头别忘了给刘医生他们买猪蹄。” ??“哈哈，这个猪蹄我得吃，哪怕有人说我受贿我也得吃。”刘半夏笑着说道。 ??“一会儿就给你老公开单子，做检查。然后也会给你开药，做一定的替代调整。这两天你就安心享受照顾吧，等指标合格了就能出院。” ??“但是有一点也要跟你说，毕竟这个是替代疗法，所以需要长期治疗。可不是说你出院了就啥事都没有了，治疗不能停，以后争取给你在我们院办理个vip啥的。” ??“哈哈哈哈，我看行。”患者开心的乐了起来。 ??虽然有些事情还是没有听太明白，但是结果是可以肯定的，那就是自己没啥大事，听医生说的让检查就检查呗。 ??对于患者来讲，这样的结果就是最完美的结果了。也不用非得求根问底，不可能啥啥都整明白不是。 ??“我一直在想你会怎么跟患者说呢，没想到你竟然还玩起了套路。” ??走出了病房后魏远笑着说道。 ??“魏老师，为啥啊？刘老师不是都已经说得很清楚了么？”许一诺好奇的问道。 ??“你就忘了常染色体隐性遗传的成因啊？大多时候都是因为近亲结婚才会出现一例，两个互不相干的人遇到一起的几率太小了。”魏远说道。 ??“这个事就不跟他们提了，提了也对现在的情况没啥帮助。要不然他们回去以后，还得往上几代去查。”刘半夏笑着说道。 ??“反正也将病因阐述得很清晰明确了，咋理解是他们的事情，咱们的任务就是帮她治好病就完了。” ??“万一真的就是一个巧合呢，这也是说不准的事。早些年近亲通婚很严重，搞不好就是那时候成了携带者，传了几代以后，两个家族碰到了一起呗。” ??许一诺点了点头，这就理解了，也算是又学了一招。最起码能够让两边的家庭少一些烦恼，至于说他们是不是能自己查明白，那就是另一个事了。 ??“其实常染色体隐性遗传病目前来讲真的不多见了，以往常见的也就是白化病和苯丙酮尿症吧？”魏远说道。 ??“是啊，这个戈谢病都跟中了大奖一样的少见呢。这个病好像在国外的犹太人家族中比较多见，因为他们流行近亲结婚啊。”刘半夏说道。 ??“不知道他们为啥会有这样的想法。”许一诺皱了皱鼻子。 ??“这个就是一个传统性的问题了，他们更加看重血统嘛。”刘半夏笑着说道。 ??“近亲结婚的缺点是会增加遗传性疾病的获病率，但是它的另一个极端表现，就是很可能会诞生出高智商的人才。” ??“当然了，附带的伤害就是也可能会诞生很多低智商的人，属于两级分化很严重。只不过人们只记住了那些天才，那些低智商的就会被生活无情的淘汰掉。” ??“这也是为啥社会上都不会去鼓励近亲结婚，就是因为过于残酷了。只是在某些特定的族群中，还会这样做。” ??许一诺点了点头，反正在她接受的教育上来讲，近亲结婚是真不行。 ??最起码这种常染色体隐性遗传病就能够有更大的概率规避开，相关的疾病也是很多的呢。